Меню сайта

Поиск по сайту



Наследственность

Развитие патологических процессов зависит от взаимодействия трех факторов — генотипа, фенотипа и условий внешней среды (паратип). Заболевания, развивающиеся в результате патологических изменений генотипа, относятся к наследственным болезням. В возникновении наследственных болезней велика роль внешней среды. Влияния внешней среды могут способствовать, а могут и препятствовать проявлению патологических наследственных признаков.

Методы изучения наследственных болезней

Методы исследования наследственных болезней разнообразны. К ним относятся: 1) генеалогический, 2) статистический; 3) близнецовый, 4) ка-риологический и 5) экспериментальный методы.
Генеалогический метод — изучение родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания. На основании регистрации этих признаков у предков и потомков составляются родословные таблицы.


Фото

Болезни

Этиология наследственных болезней

Причиной наследственных болезней следует считать патологические мутации — внезапные скачкообразные изменения наследственных свойств....

Патогенез наследственных болезней

Мутации гена проявляются в изменениях структуры молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). С изменением структуры ДНК искажается генетический код...

Болезни, наследуемые по доминантному типу

Доминантным является тип наследования, когда один из родителей страдает болезнью и патологический признак передается от поколения к поколению, от родителей к детям. Доминантное наследование у человека осложняется явлением пене-трантности, при котором действие патологического гена иногда не проявляется, и обладающие этим геном люди остаются здоровыми, но могут передать детям наследственное заболевание. По доминантному типу наследуются синдактилия (сращение пальцев рук), полидактилия (увеличение числа пальцев до 6 или даже 7), брахидактилия (укорочение пальцев на руках и ногах вследствие недоразвития средних фаланг), ахондроплазия. При ахондроплазии имеет место карликовый рост и непропорциональное сложение — голова и туловище имеют нормальные размеры, а руки и ноги резко укорочены вследствие нарушения роста эпифиз арных хрящей...

Болезни, наследуемые по рецессивному типу

При рецессивном типе наследования ген, определяющий болезнь, не проявляется в присутствии его аллеля, обусловливающего нормальные функции организма. Заболевание обычно обнаруживается у родственников по боковой линии, причем лица, передающие заболевание, по внешнему виду бывают совершенно здоровыми. При рецессивном наследовании может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена. Заболевание может возникнуть при...